双样本-实体瘤组织 462 基因检测

检测方法

NGS

样本类型

肿瘤组织石蜡切片（FFPE，厚度5-10μm，含肿瘤细胞比例≥20%）及配对的白细胞（作为对照）或外周血2-5ml（EDTA抗凝管）。

送样要求

组织样本：需提供6-8张未染色的FFPE白片或1个蜡块，常温避光保存与运输。外周血样本：采血后轻柔颠倒混匀，4℃保存，72小时内送达实验室。所有样本需附有规范的病理诊断报告。

适用人群

适用于经病理确诊的实体瘤患者，特别是：1. 寻求靶向或免疫治疗机会的晚期或转移性患者；2. 标准治疗失败或复发，需探索后续治疗策略的患者；3. 罕见肿瘤或病理类型不明确，需辅助诊断与分型的患者；4. 有遗传性肿瘤家族史，需评估胚系与体细胞突变情况的患者。

临床应用

检测结果可为临床提供全面的分子分型依据：1. 识别可靶向的驱动基因突变，匹配已上市或临床试验阶段的靶向药物；2. 评估肿瘤突变负荷、微卫星不稳定状态等，预测免疫检查点抑制剂疗效；3. 提示耐药机制，指导治疗失败后的方案调整；4. 辅助鉴别遗传性肿瘤综合征，为患者及其家属提供遗传风险管理信息。最终辅助临床制定个体化治疗方案，优化治疗路径。