适用人群
适用于临床表型复杂、疑似单基因遗传病但无法通过靶向基因 panel 明确诊断的患者及其核心家系成员。尤其推荐用于：具有高度遗传异质性的疾病（如智力障碍、神经发育障碍、多发畸形）、既往阴性检测结果但临床高度怀疑遗传病因、以及需要对新发变异进行鉴别的家庭。
检测内容
本检测采用IDT xGen Exome Research Panel v2捕获探针，对约22,000个基因的全部外显子区域（约39Mb）进行高深度（平均>100X）测序，覆盖超过99%的人类外显子组。通过家系（通常为患者及其父母）样本的联合分析，利用遗传共分离原理，高效识别与表型相关的致病变异，包括单核苷酸变异（SNV）、小片段插入缺失（Indel）等。
样本要求
血液样本采集后，室温（18-25℃）保存与运输，需在72小时内送达实验室。EDTA抗凝管需轻柔颠倒混匀8-10次，避免剧烈震荡、冷冻或高温。请随样本附寄完整、准确的个人信息及临床表型描述。
临床应用
为疑似单基因遗传病患者提供全面的分子诊断，明确致病基因与变异，是遗传病诊断的一线/高效工具。其临床价值在于：1) 明确病因，终结诊断之旅；2) 指导预后评估、个性化治疗及并发症管理；3) 为家系提供准确的遗传咨询与再发风险评估，指导产前或胚胎植入前遗传学检测（PGT），实现精准的生育干预。
大同办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，黑龙江省大庆市大同区同阳大路177号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。